Az Imerslund-Gräsbeck-szindróma (IGS), mely egy genetikailag öröklődő betegség, ahol a B12-vitamin (kobalamin) nem szívódik fel a bélből. Az alacsony kobalamin szint hosszabb távon visszafordíthatatlan károsodást okozhat az agyban és az idegrendszerben.
Owczarek-Lipska és társai (2013) egy olyan mutációt azonosítottak a CUBN génben, amely ezt a kobalamin felszívódási problémát a border collie-ban okozza.
Ez a betegség öröklődő autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak olyan egyedekben alakul ki, akik mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. Ennek a betegségnek a vizsgálata jelentős azokban az egyénekben, akik csak egy mutált allélt örökölnek, az úgynevezett hordozók.. A hordozókban a betegség nem jelentkezik, de ha egy másik hordozóval keresztezik, az utódaikat érintheti.
Forrás: slovgen.sk
Fordította: Kerékgyártó Anikó