Az intraokuláris folyadék kilépési csatornák rendellenes fejlődése miatt a szem belsejében az iridocornealis szög, amelyen keresztül a túlzott kamrafolyadékot kiszűrjük és leeresztik, szűkebb vagy zártabb lesz. A primer glaukóma vagy glaukóma egy fájdalmas szembetegség, amelyet gyakran fokozott intraokuláris nyomás okoz. A szem belsejében megnövekedett nyomás károsítja a retina ganglionrétegét és vaksághoz vezet
Ezt a betegséget először Ausztráliában a Border Collies-ban figyelték meg az 1990-es évek végén, és ezt követően Európában és az USA-ban találták meg, főként az érintett ausztrál kutyákkal kapcsolatos kutyákban. A közelmúltban az USA-ban sok kutya súlyosan érintett. A Border Colliek mellett a betegség más fajtákra is hatással van, mint pl. Flat Coated Retriever, Springer Spaniel, Cocker Spaniel, és Basset hound, Golden Retriever vagy Leonberger
A betegség két formában fordul elő - súlyos és enyhe. Ennek a betegségnek a súlyos formája a legtöbb Border Collie-ban az OLFML3 kódoló gén mutációjára vezethető vissza.
A p.Arg197Gln mutáció sok esetben felelős a súlyos goniodiszgenezisért, amely a homozigóta kutyák primer glaukóma előfeltétele. A homozigóták és a heterozigóták fenotípusai nagyon változóak. Néhány heterozigótában az érintett fenotípusok (még glaukóma nélkül is) fordulnak elő, de néhány heterozigóta klinikailag változatlan marad. Ez azt jelzi, hogy vannak olyan módosítók, amelyek kompenzálhatják az OLFML3 mutációját, vagy ismét megakadályozzák a javulást.
A glaukómához vezető súlyos autoszomális recesszív öröklődési módot jelez.
Fordította: Kerékgyártó Anikó
